Durante el mes de agosto se busca sensibilizar y hacer visible esta enfermedad genética poco frecuente, que registra 44 casos en Uruguay, y puntualmente 2 en Maldonado. La lucha es constante para seguir avanzando en el acceso a la medicación que necesitan los pacientes que la padecen.

Las familias con integrantes que padecen AME se han nucleado en FAME Uruguay, y llevan adelante una lucha constante para hacer visible la enfermedad y lograr que la medicación disponible hoy en el mundo, llegue a todos a costos razonables, lo que por el momento no se ha logrado plenamente; en varios casos han mediado largos y extenuantes juicios.

FAME Uruguay, es una Asociación Civil sin fines de lucro que trabaja desde febrero de 2015, obteniendo su personería jurídica en julio de 2017. La sigla proviene de “Familias con Atrofia Muscular Espinal”, enfermedad genética que proviene de la ausencia de un gen llamado SMN1 (supervivencia de las neuronas motoras), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5.

Las personas sanas, tienen un gen en cada brazo largo del cromosoma, una persona portadora tiene solo un gen SMN1, y una persona enferma, tiene la ausencia total de dicho gen. Cuanto más tarda en manifestarse la enfermedad (ya que se nace con ella), menos grave es, siendo así entonces, el Tipo I la más grave y el Tipo IV la menos grave.

La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad progresiva degenerativa, que provoca una debilidad muscular en todos los músculos voluntarios del cuerpo, teniendo más comprometidos, los músculos “proximales”, o sea, aquellos que se encuentran cerca de la médula espinal, en la cual, el sistema respiratorio es uno de sus grandes problemas.

Actualmente existen en el mundo -desde diciembre de 2016-, tres medicamentos específicos para la enfermedad, siendo el primero en el mercado Spinraza; luego aparecieron Risdiplam y Zolgensma. Actualmente en Uruguay está registrado el primero, que es aplicado a 17 pacientes (ganados por juicio), y 4 que reciben Risdiplam (uno por juicio de amparo).

Pero FAME Uruguay sigue luchando para que el medicamento adecuado (según la prescripción médica) llegue a cada uno de los pacientes que hoy están registrados en el país, que ascienden a 44. Se pretende que, por ley, exista un centro de referencia específicamente en AME y una detección temprana como es el Screening neonatal.

Desde fines de 2016, FAME Uruguay ha realizado diferentes gestiones, dentro y fuera del país, llegando incluso a Estados Unidos para plantear la situación con los laboratorios, para lograr que los mismos registren en Uruguay sus medicamentos. Así se logró en 2018 que Spinraza fuese el primer medicamento registrado en nuestro país, con un precio especial.

Los laboratorios han manifestado en diversas conversaciones que si se incluye a todos los pacientes bajo la supervisión de un centro de referencia en AME, bajarían los costos sensiblemente, lo que se ha predicado en forma permanente. En los países vecinos, han logrado un precio muy favorable al ser cada ministerio de Salud el negociador.

FAME Uruguay, está dispuesto a seguir negociando, pero hay gestiones que solo competen al Estado; sin su intervención, “seguimos, a nuestro entender, malgastando los recursos de todos los habitantes, que se podrían aprovechar en equipamiento necesario para la recuperación de todos los pacientes AME”, señalan desde la organización.